치매 유전된다 'APOE4(아포지질단백질E4) 유전자'가 원인

 

 

최근 연구 결과에 따르면, 치매, 인지기능 저하, 알츠하이머병 위험을 증가시키는 것으로 알려진 APOE4 유전자가 사실은 직접적인 원인이라는 사실이 밝혀졌습니다. APOE4 유전자를 가진 사람은 대부분 치매(알츠하이머병)에 걸리기 때문에 부작용의 가능성이 있더라도 약물 치료가 필요한 것으로 보입니다.

 

 

스페인 바르셀로나대학 소속 후안 포르테 박사 연구팀은 생명과학·의학 분야 최고 수준 학술지인 '네이처 메디슨'에 발표한 연구에서 알츠하이머 환자의 95% 이상이 APOE4(아포지질단백질E4) 유전자 돌연변이를 가지고 있어 치매(알츠하이머)이 발생한다고 밝혔습니다.

알츠하이머는 뇌 내에 비정상적인 아밀로이드 베타 단백질이 축적되면서 인지 기능과인지 능력과 기억력이 저하되는 질환입니다. 주로 65세 이상의 고령자에게 발생하며, 흔히 노인성 치매로 불립니다.

APOE4는 콜레스테롤과 지질을 운반하는 단백질로 알려졌는데 APOE4형의 돌연변이가 생기면 치매(알츠하이머병)에 걸릴 위험이 크게 높아집니다. 인체의 염색체에는 동일한 유전자가 한 쌍으로 존재하는데, APOE4가 한 쌍이 아닌 사람은 알츠하이머 발병 위험이 약 2.7배 높아지며, 두 개를 가진 사람은 약 17.4배 높아진다고 알려져 있습니다.

 

 

연구팀은 3000개 이상의 두뇌, 3개국에서 최소 1만명 이상의 임상 데이터를 분석한 결과 APOE4 유전형을 보유한 사람이 나이가 들면 '치매에 걸린다'고 이야기했습니다.

기존에 알려져 있던 APOE4는 아포지단백 E(apolipoprotein E)유전자의 한 변이 형태로 알츠하이머 발병 위험과 밀접한 관련이 있는 정도로만 알려졌는데 이번 연구에서는 확신을 하는 결과로 발표되어 논란이 되고 있습니다. APOE 유전자는 지질 대사와 뇌세포 복구에 관여하는 단백질을 생성하는데 APOE4 변이는 이러한 기능을 저하시켜 치매/알츠하이머의 원인이 된다는 것입니다.

그러나, 이를 반박하는 의견도 있습니다. 영국 UCL 유전학 연구소 데이비드 커티스 교수는 "APOE4 유전자가 동형접합형일 때 알츠하이머가 발현된다는 결과를 받아들일 어떤 근거도 찾지 못했다"라고도 이야기했습니다.